8月罕见病政策信息
1.信念医药血友病基因疗法获国家药监局临床试验批准
原文链接：
http：//www.raredisease.cn/weiXin/rule!detail?id=8a9d475474d4bb32017b2a4c0e2c0401
来源：罕见病信息网
日期：2021-8-09
2.博鳌乐城又添3款罕见病创新药，杜氏肌营养不良（DMD）患者迎治疗新选择
原文链接：
https://mp.weixin.qq.com/s/VRgINK4JMzSia50vydZ2wA
来源：罕见病新进展
日期：2021-8-31
8月罕见病学术动态
1.唐山市临床医生罕见病诊疗行为影响因素分析
英文标题：Analysis on Influencing Factors of Clinicians＇Diagnosis and Treatment Behavior of Rare Diseases in Tangshan
来源：医学与社会
发布时间：2021-08-10
作者：尚越，常精华，宋海
关键词：孤儿药物；定价和偿还；罕见病；国民健康保险；预算影响；风险分担
原文链接 https：//kns.cnki.net/kcms/detail/detail.aspx?dbcode=CJFD&dbname=CJFDAUTO&filename=YXSH202108012&v=mBNT9eUp8ozwadTZtN0I0%25mmd2FqDdnQyRoXbYVSA2JnQ9W3D1Oqi1GBZD1Fe2ug6d5bx
2.我国超罕见病—戈谢病的经济负担与健康相关生命质量
英文标题：Economic burden and health related quality of life of ultra-rare Gaucher disease in China
来源：Orphanet J Rare Dis
发布时间：2021-8-11
作者：Xinye Qi，Jiao Xu， Linghan Shan，et al
关键词：照护者；疾病经济负担；诊断；戈谢病；卫生服务利用；健康状况
原文链接：https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34380529/
3.罕见代谢病患者的社会和医疗需求：MetabERN调查结果
英文标题：Social and medical needs of rare metabolic patients：results from a MetabERN survey
来源：Orphanet J Rare Dis
发布时间：2021-8-3
作者：Sylvia Sestini，Laura Paneghetti，Christina Lampe，et al
关键词：IMD；遗传性代谢疾病；罕见病；社会服务；心理支持
原文链接：https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34344397/
4.罕见病家庭照护者：我国戈谢病患者家庭照护者健康相关生命质量的调查
英文标题：Family caregivers of rare disease：A survey on health-related quality of life in family caregivers for Gaucher disease patients in China
来源：Molecular Genetics & Genomic Medicine
发布时间：2021-8-13
作者：Jiao Xu，Han Bao， Xinye Qi，et al.
关键词：中国；戈谢病；SF-36；家庭照护者；健康相关生命质量
原文链接：https：//onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1760
5.在大流行病期间罕见病患者的住院死亡率：从COVID-19和SARS大流行中吸取的教训
英文标题：Hospital mortality in patients with rare diseases during pandemics：lessons learnt from the COVID-19 and SARS pandemics
来源：Orphanet J Rare Dis.
发布时间：2021-8-12
作者：Chung CCY， Wong WHS， Chung BHY.
关键词：COVID-19；香港；住院死亡率；死亡率；大流行；罕见病；风险因素；非典
原文链接：https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34384469/
6.一种罕见病患者报告结局的测量：使用Rasch模型对德语版本的系统性硬化症生命质量问卷(SScQoL）进行修订和验证
英文标题：A rare disease patient-reported outcome measure：revision and validation of the German version of the Systemic Sclerosis Quality of Life Questionnaire (SScQoL） using the Rasch model
来源：Orphanet J Rare Dis.
发布时间：2021-8-9
作者：Kocher A，Ndosi M，Denhaerynck K，et al.
关键词：健康相关生命质量；项目反应理论；方法学；患者报告结局测量；以病人为中心的护理；罕见病；Rasch分析；风湿病学；硬皮病；系统性硬化症；验证研究
原文链接：https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34372892/
7.软骨发育不全的婴幼儿患者对父母幸福感影响的定性研究
英文标题：A qualitative study of the impacts of having an infant or young child with achondroplasia on parent well-being
来源：Orphanet J Rare Dis.
发布时间：2021-8-6
作者：Pfeiffer KM，Brod M，Smith A，et al.
关键词：软骨发育不全；照护者；孩子；心理健康；生命质量；工作
原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34362417/